طفرة JAK2 Mutation

للمساعدة في تشخيص اضطرابات نخاع العظم المعروفة باسم أورام التكاثر النقوي (MPNs)، حيث ينتج نخاع العظم عددًا كبيرًا جدًا من نوع واحد أو أكثر من خلايا الدّم. 

متى يتمّ الاختبار؟ 

عندما يشتبه ممارس الرّعاية الصحيّة في احتمال إصابتك باضطراب في نخاع العظام، بما في ذلك كثرة الحمر الحقيقية، أو كثرة الصفيحات الأساسية، أو تليّف النخاع الأولي. 

العينة المطلوبة؟ 

عينة من الدّم يتمّ سحبها من وريد في ذراعك أو في بعض الأحيان عينة من نخاع العظام.

يوفّر جين Janus Kinase 2، المسمّى JAK2 للاختصار، تعليمات للخلايا لصنع بروتين JAK2. يعزّز هذا البروتين نمو الخلايا وانقسامها وهو مهم بشكل خاصّ للتّحكم في إنتاج خلايا الدّم داخل نخاع العظام. يبحث هذا الاختبار عن الطفرات في JAK2 المرتبطة باضطرابات نخاع العظام الناتجة عن إنتاج عدد كبير جدًا من خلايا الدّم. 

تُعرف اضطرابات نخاع العظم التي تسببها طفرات JAK2 باسم الأورام التكاثرية النقوية (MPNs) حيث ينتج نخاع العظم عددًا كبيرًا جدًا من خلايا الدّم البيضاء وخلايا الدّم الحمراء و/ أو الصفائح الدّموية. بعض MPNs الأكثر شيوعًا المرتبطة بطفرات JAK2 هي: 

1. Polycythemia vera (PV) - ينتج نخاع العظم عددًا كبيرًا جدًا من خلايا الدّم الحمراء.

2. كثرة الصفيحات الأساسية (ET) - يوجد عدد كبير جدًا من الخلايا المنتجة للصفائح الدّموية (خلايا النواء) في نخاع العظم.

3. التليّف النقوي الأولي (PMF) ، المعروف أيضًا بالتليف النقوي المزمن مجهول السبب أو حؤول النخاع الشوكي - هناك عدد كبير جدًا من الخلايا المنتجة للصفائح الدّموية والخلايا التي تنتج نسيجًا ندبيًا في نخاع العظم.

اختبار JAK2 الأساسيّ هو JAK2 V617F، والذي سمي بسبب طفرة في مكان معين في جين JAK2. يتمّ اكتساب طفرة JAK2 V617F على عكس الموروثة وتؤدّي إلى تغيير زوج قاعدة نوكليوتيد DNA مفرد. في JAK2، هذا النوع من الطفرات، يسمّى طفرة نقطية، يستبدل حمض أميني فالين الطبيعي (والمختصر V) مع فينيل ألانين (مختصر F). ينتج عن هذا التغيير في الأحماض الأمينية بروتين JAK2 "قيد التشغيل" باستمرار، ممّا يؤدّي إلى إنتاج خلايا الدّم غير المنضبط. 

ترتبط الطفرات الأخرى في جين JAK2 أيضًا بـ MPNs. تم تحديد أكثر من 50 طفرة مختلفة. هناك اختبارات متاحة لاكتشاف الطفرات في JAK2 exon 12 ولتحديد الطفرات الأخرى غير V617F. 

 

كيف يتمّ جمع العينة للاختبار؟ 

يتمّ أخذ عينة الدّم من وريد بالذراع بواسطة إبرة (حقنة). في بعض الأحيان، قد يتمّ إجراء شفط وخزعة من نخاع العظم لجمع عينة للاختبار.

ملاحظة: المقالات والمشاركات والتعليقات المنشورة بأسماء أصحابها أو بأسماء مستعارة لا تمثل الرأي الرسمي لجوَّك بل تمثل وجهة نظر كاتبها ونحن لا نتحمل أي مسؤولية أو ضرر بسبب هذا المحتوى.

ما رأيك بما قرأت؟
إذا أعجبك المقال اضغط زر متابعة الكاتب وشارك المقال مع أصدقائك على مواقع التواصل الاجتماعي حتى يتسنى للكاتب نشر المزيد من المقالات الجديدة والمفيدة والإيجابية..

تعليقات

معلومات قيمة للغاية شكرا لك .اتمنى رايك في مقالتي عن الطفرات الفيروسية

أضف ردا
يجب عليك تسجيل الدخول أولاً لإضافة تعليق.

يجب عليك تسجيل الدخول أولاً لإضافة تعليق.

هل تحب القراءة؟ كن على اطلاع دائم بآخر الأخبار من خلال الانضمام مجاناً إلى نشرة جوَّك الإلكترونية

نبذة عن الكاتب