تقييم اعتلال الهيموغلوبين Hemoglobinopathy Evaluation

الهيموغلوبين ELP 

للكشف عن و/ أو تشخيص اضطراب الهيموجلوبين خضاب الدّم يسمى الهيموغلوبين ELP.

متى يتم الاختبار؟ 

عندما يكون لديك نتائج غير طبيعية في تعداد الدّم الكامل (CBC) و / أو مسحة الدّم التي تشير إلى شكل غير طبيعي من الهيموغلوبين (اعتلال الهيموغلوبين)؛ عندما تكون لديك أعراض فقر الدّم الانحلالي مثل الضعف والتعب ويشتبه ممارس الرعاية الصحية في إصابتك باعتلال الهيموجلوبين؛ عندما يكون لديك تاريخ عائلي من اعتلال الهيموغلوبين. كجزء من فحص حديثي الولادة. 

ما هي العينة المطلوبة؟ 

عينة من الدّم يتمّ سحبها من الوريد. في بعض الأحيان يتمّ جمع عينة الدّم عن طريق وخز إصبع (وخز الإصبع) أو كعب (وخز الكعب) لرضيع ويتمّ جمع بضع قطرات من الدّم في أنبوب صغير. 

اضطراب الهيموغلوبين أو اعتلال الهيموغلوبين هو اضطراب دم وراثي يوجد فيه شكل غير طبيعي من الهيموغلوبين (البديل) أو انخفاض إنتاج الهيموغلوبين (الثلاسيميا). تقييم اعتلال الهيموغلوبين عبارة عن مجموعة من الاختبارات التي تحدد وجود أشكال غير طبيعية من الهيموغلوبين والكميات النسبية لها من أجل فحص و / أو تشخيص اضطراب الهيموغلوبين. 

الهيموغلوبين (HB) هو البروتين في خلايا الدّم الحمراء (RBCS) التي تربط بالأكسجين في الرئتين وتسمح بنكليات الألعاب المرتربية بحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم، وتسليمها إلى خلايا الجسم والأنسجة في الجسم. يتكون الهيموغلوبين من جزء واحد يسمى HEME، وهو الجزيء بالحديد في الوسط، وجزع آخر يتكون من أربعة سلاسل Globin (البروتين). اعتمادا على هيكلهم، فإن سلاسل Globin، اعتمادا على هيكلها، لها تصميمات مختلفة: Alpha، Beta، Gamma، وDelta. أنواع سلاسل جلوبين هي مهمة في وظيفة الهيموغلوبين وقدرتها على نقل الأكسجين. 

تشمل أنواع الهيموجلوبين الطبيعي ما يأتي: 

1. الهيموغلوبين ج: يشكل حوالي 95٪ -98٪ من HB الموجودين في البالغين؛ أنه يحتوي على اثنين من سلاسل البروتين ألفا واثنين من البروتين. 

2. الهيموغلوبين A2: يشكل حوالي 2٪ -3٪ من الهيموغلوبين عند البالغين. يحتوي على سلسلتي بروتين ألفا واثنين من دلتا. 

3. الهيموغلوبين F (الهيموغلوبين الجنيني): يشكل ما يصل إلى 1٪ -2٪ من الهيموغلوبين الموجود في البالغين ؛ يحتوي على سلسلتين من بروتين ألفا واثنين من سلاسل بروتين جاما. هذا هو الهيموجلوبين الأساسي الذي ينتجه الجنين أثناء الحمل. عادة ما ينخفض ​​إنتاجه بعد الولادة بفترة وجيزة ويصل إلى مستويات البالغين بنسبة 1-2 سنوات. 

تحدث اعتلالات الهيموغلوبين عندما تتسبب التغيرات (المتغيرات) في الجينات التي توفر معلومات لصنع سلاسل الغلوبين في حدوث تغيرات في البروتينات. قد تؤدي هذه المتغيرات الجينية إلى انخفاض إنتاج إحدى سلاسل الجلوبين العادية أو في إنتاج سلاسل غلوبين معدلة هيكليًا. ما يقرب من 7 ٪ من سكان العالم يحملون على الأقل نسخة واحدة من المتغير الجيني في إحدى سلاسل الهيموغلوبين (الناقل)، ويمكن أن يختلف المعدل بشكل كبير بناءً على العرق. قد تؤثر المتغيرات الجينية على بنية الهيموجلوبين وسلوكه ومعدل إنتاجه و / أو استقراره. يمكن أن يؤدي وجود الهيموجلوبين غير الطبيعي داخل كرات الدّم الحمراء إلى تغيير مظهر (حجم وشكل) خلايا الدّم الحمراء ووظيفتها. 

قد لا تحمل خلايا الدّم الحمراء التي تحتوي على الهيموغلوبين غير الطبيعي (متغيرات الهيموغلوبين) الأكسجين بكفاءة وقد يفككها الجسم في وقت أقرب من المعتاد (فترة بقاء قصيرة)، مما يؤدي إلى فقر الدّم الانحلالي. 

في حين أن هناك أكثر من 1000 حالة من حالات اعتلال الهيموغلوبين الموصوفة حاليًا ولا يزال يتمّ اكتشاف أشكال جديدة، فإن بعض متغيرات الهيموغلوبين الأكثر شيوعًا تشمل: 

1. الهيموغلوبين S ، الهيموغلوبين الأساسي في الأشخاص المصابين بمرض الخلايا المنجلية الذي يتسبب في تشوه كرات الدّم الحمراء (المنجل) ، مما يقلل من بقاء الخلية.

2. الهيموغلوبين C ، والذي يمكن أن يسبب قدرًا بسيطًا من فقر الدّم الانحلالي.

3. الهيموجلوبين E ، والذي قد لا يسبب أي أعراض أو أعراض خفيفة بشكل عام.

الثلاسيميا هي حالة يؤدي فيها متغير الجين إلى انخفاض إنتاج إحدى سلاسل الغلوبين. هذا يمكن أن يخل بتوازن سلاسل ألفا إلى بيتا، مما يؤدي إلى انخفاض الهيموغلوبين أ، مما يتسبب في تكوين أشكال غير طبيعية من الهيموجلوبين (ثلاسيميا ألفا) أو التسبب في زيادة مكونات الهيموغلوبين الصغيرة، مثل الهيموجلوبين A2 أو الهيموجلوبين F (ثلاسيميا بيتا). 

يمكن اعتبار اعتلالات الهيموغلوبين بمثابة تغيير في جودة جزيء الهيموغلوبين (مدى جودة عمله)، في حين أن الثلاسيميا هي تغيير في الكمية. 

توجد العديد من متغيرات الهيموجلوبين الأخرى الأقل شيوعًا. بعضها صامت - لا يسبب أي علامات أو أعراض - بينما يؤثر البعض الآخر على وظيفة و/ أو استقرار جزيء الهيموجلوبين. 

يتضمن تقييم اعتلال الهيموغلوبين عادةً اختبارات تحدد أنواع ومقادير الهيموغلوبين. تساعد المعلومات المستمدة من هذه الاختبارات، جنبًا إلى جنب مع نتائج الاختبارات الروتينية مثل تعداد الدّم الكامل (CBC) ولطاخة الدّم، في تحديد التشخيص.

ملاحظة: المقالات والمشاركات والتعليقات المنشورة بأسماء أصحابها أو بأسماء مستعارة لا تمثل الرأي الرسمي لجوَّك بل تمثل وجهة نظر كاتبها ونحن لا نتحمل أي مسؤولية أو ضرر بسبب هذا المحتوى.

ما رأيك بما قرأت؟
إذا أعجبك المقال اضغط زر متابعة الكاتب وشارك المقال مع أصدقائك على مواقع التواصل الاجتماعي حتى يتسنى للكاتب نشر المزيد من المقالات الجديدة والمفيدة والإيجابية..

تعليقات

يجب عليك تسجيل الدخول أولاً لإضافة تعليق.

هل تحب القراءة؟ كن على اطلاع دائم بآخر الأخبار من خلال الانضمام مجاناً إلى نشرة جوَّك الإلكترونية

نبذة عن الكاتب