G6PD اختبار RBC G6PD

لتحديد ما إذا كان لديك نقص وراثي في (​​G6PD). 

متى يتم الاختبار؟ 

عندما يعاني الطفل من اليرقان المستمر عندما يكون حديث الولادة لأسباب غير معروفة، وعند إصابتك بنوبة متقطعة واحدة أو أكثر من فقر الدم الانحلالي الذي قد ينجم عن عدوى أو بعض الأدوية. 

العينة المطلوبة؟ 

عينة من الدم يتم سحبها من وريد في ذراعك أو عن طريق وخز الإصبع أو بواسطة وخز الكعب (حديثى الولادة). 

التحضير للاختبار مطلوب؟ 

بشكل عام لا شيء، ومع ذلك إذا كانت الأعراض حادة يُنصح بالانتظار حتى يتم الاختبار لعدة أسابيع على الأقل بعد حل الحلقة. 

إنزيم نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات (G6PD) هو إنزيم يشارك في إنتاج الطاقة، يوجد في جميع الخلايا بما في ذلك خلايا الدم الحمراء (كريات الدم الحمراء)، ويساعد على حمايتها من بعض المنتجات الثانوية السامة لعملية التمثيل الغذائي الخلوي، يؤدي النقص في (G6PD) إلى أن تصبح كريات الدم الحمراء أكثر عرضة للانفصال (انحلال الدم) في ظل ظروف معينة، يقيس هذا الاختبار مقدار (G6PD) في كريات الدم الحمراء للمساعدة في تشخيص النقص. 

نقص (G6PD) هو اضطراب وراثي، عندما يتعرض الأفراد الذين ورثوا هذه الحالة إلى محفز مثل الإجهاد أو العدوى أو بعض الأدوية أو مادة (مواد) أخرى تحدث تغيرات كبيرة في بنية الطبقة الخارجية (غشاء الخلية) لخلايا الدم الحمراء، يشكل الهيموغلوبين وهو بروتين يحافظ على الحياة وينقل الأكسجين داخل كرات الدم الحمراء رواسب تسمى أجسام هاينز، قد يعاني بعض الأفراد من ردود الفعل هذه عند تعرضهم للفول، وهي حالة تسمى "favism"، مع هذه التغييرات يمكن أن تتفكك كريات الدم الحمراء بسهولة أكبر، مما يتسبب في انخفاض عدد كريات الدم الحمراء، عندما لا يتمكن الجسم من إنتاج كريات الدم الحمراء الكافية لتحل محل تلك المدمرة ينتج فقر الدم الانحلالي، وقد يصاب الفرد باليرقان والضعف والتعب و/أو ضيق التنفس. 

يعد نقص (G6PD) أكثر أنواع نقص الإنزيم شيوعًا في العالم؛ حيث يؤثر على أكثر من 400 مليون شخص، يمكن رؤيته في ما يصل إلى 10 ٪ من الذكور الأمريكيين من أصل أفريقي و20 ٪ من الذكور الأفارقة، توجد أيضًا بشكل شائع في الأشخاص من البحر الأبيض المتوسط ​​وجنوب شرق آسيا. 

نقص (G6PD) موروث ينتقل من الأب إلى الطفل، بسبب الطفرات أو التغيرات في جين (G6PD) التي تسبب نقص نشاط الإنزيم، هناك أكثر من 440 نوعًا مختلفًا من نقص (G6PD)، يقع جين (G6PD) على كروموسوم X المرتبط بالجنس، نظرًا لأن الرجال لديهم كروموسوم جنسي واحد X وY، فإن كروموسوم X المفرد لديهم يحمل الجين (G6PD) قد يؤدي هذا إلى نقص (G6PD) إذا ورث الذكر كروموسوم X واحد مع جين متغير. 

نظرًا لأن النساء لديهن كروموسومات جنسية X، فإنهن يرثن نسختين من جين (G6PD) تنتج النساء اللواتي لديهن جين واحد متحور (متغاير الزيجوت) ما يكفي من (G6PD) بحيث لا يعانين عادة من أي أعراض (أي دون أعراض)، ولكن في ظل حالات الإجهاد، قد يظهرن شكلاً خفيفًا من النقص، بالإضافة إلى ذلك قد تنقل الأم الجين المتحور الوحيد إلى أي طفل ذكر، نادرًا ما يكون لدى النساء نسختان من الجينات الطافرة (متماثلة اللواقح)، مما قد يؤدي إلى نقص (G6PD). 

يعد نقص (G6PD) سببًا شائعًا لليرقان المستمر عند الأطفال حديثي الولادة، إذا تركت دون علاج، يمكن أن يؤدي ذلك إلى تلف كبير في الدماغ والتخلف العقلي. 

يمكن لمعظم الأشخاص المصابين بنقص (G6PD) أن يعيشوا حياة طبيعية إلى حد ما، ولكن لا يوجد علاج محدد بخلاف الوقاية، يجب أن يكونوا حذرين وأن يتجنبوا بعض الأدوية مثل الأسبرين، الفينازوبيريدين والراسبوريكاز، المضادات الحيوية التي تحتوي على "كبريت" في الاسم والدابسون، الأدوية المضادة للملاريا التي تحمل كلمة "كوين" في الاسم، الأطعمة مثل الفول، والمواد الكيميائية مثل النفثالين (الموجود في كرات العثة)، لاحظ أن الفول الذي يُطلق عليه غالبًا الفاصوليا العريضة يُزرع بشكل شائع في منطقة البحر الأبيض المتوسط، يمكن للعدوى الفيروسية والبكتيرية الحادة أن تبدأ نوبات فقر الدم الانحلالي وكذلك ارتفاع مستويات الحمض في الدم (أي الأحماض). 

مع فقر الدم الانحلالي يتم تدمير كريات الدم الحمراء بمعدل متسارع ويصبح الشخص المصاب شاحبًا ومرهقًا (فقر الدم) حيث تقل قدرته على توفير الأكسجين لجسمه، في الحالات الشديدة لتدمير كريات الدم الحمراء، يمكن أن يكون اليرقان موجودًا أيضًا، معظم هذه النوبات محدودة ذاتيًا ولكن إذا تم تدمير عدد كبير من كريات الدم الحمراء ولم يتمكن الجسم من استبدالها بالسرعة الكافية فقد يحتاج الشخص المصاب إلى نقل الدم، ويمكن أن تكون هذه الحالة قاتلة إذا لم يتم علاجها، وقد تعاني نسبة صغيرة من المصابين بنقص (G6PD) من فقر الدم المزمن.

ملاحظة: المقالات والمشاركات والتعليقات المنشورة بأسماء أصحابها أو بأسماء مستعارة لا تمثل الرأي الرسمي لجوَّك بل تمثل وجهة نظر كاتبها ونحن لا نتحمل أي مسؤولية أو ضرر بسبب هذا المحتوى.

ما رأيك بما قرأت؟
إذا أعجبك المقال اضغط زر متابعة الكاتب وشارك المقال مع أصدقائك على مواقع التواصل الاجتماعي حتى يتسنى للكاتب نشر المزيد من المقالات الجديدة والمفيدة والإيجابية..

تعليقات

يجب عليك تسجيل الدخول أولاً لإضافة تعليق.

هل تحب القراءة؟ كن على اطلاع دائم بآخر الأخبار من خلال الانضمام مجاناً إلى نشرة جوَّك الإلكترونية

نبذة عن الكاتب