الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) هو الشفرة الوراثية الموجودة في جميع الخلايا الحيّة. هذا الرّمز عبارة عن سلسلة من القواعد، وهي عبارة عن تسلسلات من أربع مواد كيميائية بترتيبات مختلفة. في البشر، يتكوّن الحمض النووي من حوالي ثلاث مليارات قاعدة.
الكروموسومات هي الهياكل داخل الخلايا حيث يوجد الحمض النووي. يتمّ الاحتفاظ بالحمض النووي البشريّ الطّبيعيّ ضمن 23 زوجًا من الكروموسومات، أيّ ما يعادل 46 كروموسومًا إجماليًا.
يحتوي الحمض النووي على التّعليمات الَّتي تسمح للخلايا بالعمل وتمكين جميع العمليات الجسديّة. يتمّ توفير هذه التعليمات بواسطة الجينات، وهي مجموعات من القواعد داخل الحمض النووي. يُعتقد أن البشر لديهم ما بين 20000 إلى 25000 جين، كل منها يتكوّن من بضع مئات إلى مليوني قاعدة.
يأتي معظم الحمض النووي والجينات من والديك البيولوجيين. تُعرف مجموعتك الكاملة من الحمض النووي الموروث باسم الجينوم الخاصّ بك. أكثر من 99٪ من الجينوم البشريّ متطابق في كلّ شخص.
تمّ العثور على الحمض النووي الوراثيّ في جميع خلايا الجسم. خلال حياتك، يمكن أن تتعرّض الخلايا الفردية لتغييرات، تُعرف باسم الطّفرات الجسديّة، يمكن أن تغيّر الحمض النووي. ومع ذلك، فإنّ هذه الطّفرات تؤثر فقط على الحمض النووي في تلك الخلايا المحدّدة. إنّهم لا يغيرون حمضك النووي الوراثيّ.
نظرًا لأن الحمض النووي يحدّد كيفيّة عمل الخلايا في جسمك، فهو أساسي في فهم كل من الصحّة والمرض. يمكن للمتغيّرات (الطفرات) في الجينات أن تزيد من مخاطر المشاكل الصحيّة وتؤثّر على كيفيّة استجابة جسمك للأدوية.
بالإضافة إلى ذلك، نظرًا لأنّ الحمض النووي فريد لكل فرد -باستثناء التوائم المتطابقة، الَّذين يتشاركون نفس الحمض النووي- فيمكن استخدامه لتحديد الهوية، وبما أنه وراثيّ، فيمكن أن يساعد في إثبات العلاقات بين النّسب والأسرة.
يؤثّر الحمض النووي على كلّ جانب من جوانب الصحّة، ونتيجة لذلك، فإنّ الاختبارات الجينية، الَّتي تحلل الحمض النووي، لها تطبيقات واسعة النطاق.
في سياق الصحّة والطّبّ، تتضمّن بعض الاستخدامات الحالية والمتطوّرة لاختبار الحمض النووي ما يأتي:
1. تشخيص اضطراب وراثي: تتميّز بعض الاضطرابات الطّبيّة بتغيّر معين أو تغيير في الجينات يمكن تحديده عن طريق اختبار الحمض النووي.
2. اختبار النّاقل للاضطرابات الوراثيّة: النّاقل هو شخص لديه مكوّن غير طبيعيّ من الحمض النووي الخاصّ به يمكن أن ينتقل إلى الجيل التالي، ممّا قد يتسبب في أو يزيد من خطر الإصابة باضطراب طبيّ وراثيّ معين في أطفالهم. يمكن استخدام الاختبارات الجينية لتحديد ما إذا كان الشخص حاملاً أم لا.
3. الاختبار التنبئي: كما هو الحال مع اختبار الناقل، يحاول الاختبار التنبئي أو الاختبار المسبق تحديد الأشخاص الَّذين لديهم متغيرات جينية يمكن أن تسبب خطرًا متزايدًا لأنواع معينة من المشاكل الطّبيّة.
4. فحص ما قبل الولادة: يمكن أن تحدّد اختبارات الحمض النووي ما إذا كان الجنين يعاني من تشوهات وراثية تعني أن الجنين يعاني من مرض خطير أو اضطراب في النّمو.
5. علم الوراثة الدوائية: الجينات هي واحدة من عدّة عوامل قد تفسر لماذا لا يستجيب الجميع للأدوية بنفس الطريقة. تستخدم علم الوراثة الدّوائية اختبار الحمض النووي لمحاولة المساعدة في اختيار الدواء المناسب و/ أو تقليل آثاره الجانبية عند إعطائه لشخص معين.
6. اختبار الزرع: يتمثل التّحدي في زراعة الأعضاء والخلايا الجذعية في احتمال أن يرفض الجهاز المناعيّ للمتلقي عملية الزرع. يمكن أن يؤدّي اختبار مجموعة معينة من الجينات في كلّ من المتبرع والمتلقي إلى تحديد ما إذا كان هناك تطابق جيني، ممّا يحسن فرص نجاح عمليّة الزّرع.
7. نمط الحياة والسمات الجينية: تحاول هذه الفئة من اختبارات الحمض النووي تحليل الجينات الخاصّة بعمليات جسدية معينة مثل: حواسك، أو التّمثيل الغذائيّ، أو إيقاع الساعة البيولوجية من أجل السّماح لك بتحسين عادات نمط حياتك.
لم يتمّ التّحقق من صحّة جميع تطبيقات الاختبارات الجينية هذه أو استخدامها بشكل متساوٍ. في حين أن بعض المتغيّرات الجينيّة مدروسة جيدًا، إلّا أن البعض الآخر لا يزال غير مفهوم تمامًا. يمكن أن يوفّر اختبار الحمض النووي معلومات حول مخاطر بعض الحالات الصحيّة، ولكن في بعض الحالات لا يمكنه تحديد ما إذا كنت ستصاب بمرض أم لا.
تركز العديد من أنواع اختبارات الحمض النووي المتعلقة بالصحّة على الجينات الموجودة في الجينوم الموروث، ولكن يمكن أيضًا إجراء الاختبارات الجينية على أنسجة معينة خضعت لطفرات جسدية خلال حياتك. على سبيل المثال، قد يُظهر الاختبار الجيني للورم السرطاني طفرات معينة في الحمض النووي أو خصائص التعبير الجيني الَّتي يمكن أن تساعد في تحديد أكثر أنواع العلاج فعالية.
مع هذه الاستخدامات المتنوعة، يمكن أن تشارك الاختبارات الجينية في تشخيص الحالات الصحية، والكشف عن المشاكل لدى الأشخاص الَّذين ليس لديهم أعراض، وإبلاغ خيارات العلاج الطّبيّ. مع استمرار الباحثين في معرفة المزيد عن علم الوراثة البشريّة، سيستمرّ عدد الاختبارات الجينية وتطبيقاتها في الصحّة والطّبّ في الازدياد.
يستخدم اختبار الحمض النووي أيضًا خارج السياق الصحيّ. تتضّمن أمثلة التطبيقات غير الطّبية لاختبار الحمض النووي ما يأتي:
1. اختبار الهويّة الشرعي: نظرًا لأنّ الحمض النووي له توقيع خاصّ بالفرد، يمكن أن يثبت اختبار الحمض النووي هويّة الشخص. في التحقيقات الجنائية، يمكن لهذا النوع من اختبارات الطّبّ الشرعيّ تحديد هوية كل من الضحايا والجناة.
2. اختبار النّسب: غالبًا ما يلجأ الأشخاص الَّذين يرغبون في تتبع نسب عائلاتهم إلى اختبار أصل الحمض النووي. قد يوفّر التّعرُّف على وجود بعض الجينات وأنماط وراثة الحمض النووي نظرة ثاقبة لأصول عائلتك.
3. اختبار القرابة: يشترك الآباء وأطفالهم في أجزاء معينة من الحمض النووي الخاصّ بهم، ممّا يعني أنّه يمكن استخدام الحمض النووي في اختبار الأبوّة أو إثبات ما إذا كان الأشخاص مرتبطين بيولوجيًا.
يجب عليك تسجيل الدخول أولاً لإضافة تعليق.