اختبار الطفرات الجينية Cystic Fibrosis (CF) Gene Mutations Testing التليف الكيسي (CF)


Cystic Fibrosis (CF) Gene Mutations Testing 

التليف الكيسي (CF) اختبار الطفرات الجينية.

التنميط الجيني للتليف الكيسي:

- تحليل CF DNA.

- لوحة طفرة الجينات CF.

- تحليل الطفرة لمنظم التوصيل عبر الغشاء في التليف الكيسي.

- تحليل طفرة CFTR

- لوحة الطفرة الجينية للتليف الكيسي.

للكشف عن الطفرات الجينية للتليف الكيسي (CF) أو المساعدة في تشخيص التليف الكيسي، ولتحديد إذا ما كنت حاملاً لطفرة جينية من التليف الكيسي، ولتقييم مخاطر إنجاب طفل مصاب بالتليف الكيسي. 

متى يتم الاختبار؟ 

عند فحص الأطفال حديثي الولادة من أجل التليف الكيسي (جميع الولايات الأمريكية تفحص التليف الكيسي وبعض الولايات تستخدم هذا الاختبار للفحص)، فعندما يكون لدى طفل أكبر سنًا أو بالغٍ علامات وأعراض التليف الكيسي أو نتيجة إيجابية لفحص التليف الكيسي، أو عندما يريد شخص ما معرفة حالة الناقل، مثل امرأة حامل أو تفكر في الحمل لأول مرة.

العينة المطلوبة؟ 

عينة من الدم يتم سحبها من كعب الرضيع عن طريق جمع بقعة من الدم على ورق الترشيح، بالنسبة للأطفال الأكبر سنًا أو البالغين، عينة من الدم يتم الحصول عليها عن طريق إدخال إبرة في وريد بالذراع، وفي بعض الأحيان كشط للخد الداخلي (مسحة شدقية) أو لاختبار ما قبل الولادة السائل الأمنيوسي الذي يتم الحصول عليه من خلال بزل السلى أو عينة من الزغابات المشيمية.

التليف الكيسي مرض وراثي يصيب الرئتين والبنكرياس والغدد العرقية بشكل رئيس، ويؤدي إلى إنتاج مخاط سميك ولزج، ويمكن أن يسبب التهابات الجهاز التنفسي المتكررة، وضعف وظيفة البنكرياس، تكشف لوحة طفرات جينات التليف الكيسي الطفرات الشائعة في جين منظم التوصيل عبر الغشاء للتليف الكيسي (CFTR) على الكروموسوم 7 لفحص أو تشخيص التليف الكيسي أو لتحديد حاملي المرض. 

تحتوي كل خلية في جسم الإنسان (باستثناء الحيوانات المنوية والبويضات) على 46 كروموسومًا (23 موروثة من الأم و23 من الأب)، وتشكل الجينات الموجودة على هذه الكروموسومات مخطط الجسم لإنتاج البروتينات التي تتحكم في وظائف الجسم. 

يحدث التليف الكيسي بسبب طفرة في كل من نسختين من جين CFTR (نسخة واحدة من كل والد)، ويجب أن تكون كلتا النسختين (الأليلات) لهذا الزوج الجيني غير طبيعي لتسبب التليف الكيسي، وإذا تم تحوير نسخة واحدة فقط فإن الفرد هو ناقل CF.

لا يعاني حاملو الأمراض عمومًا من أي أعراض للتليف الكيسي، ولكن يمكنهم نقل نسخة جين التليف الكيسي غير الطبيعية إلى أطفالهم. 

حتى الآن تم تحديد أكثر من 2000 طفرة مختلفة من جين CFTR، لكن عددًا قليلاً فقط من الطفرات الشائعة.

تحدث غالبية حالات التليف الكيسي في الولايات المتحدة بسبب طفرة تسمى deltaF508 (F508). 

أدت توصيات الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية (ACMG)، والكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد (ACOG) إلى اعتماد لوحة طفرة جينية CF القياسية، وهو يشتمل على 23 طفرة من أكثر الطفرات شيوعًا (تلك التي يزيد ترددها عن 0.1٪ في عموم سكان الولايات المتحدة). 

تستخدم بعض المختبرات ألواحًا موسعة تصل إلى 100 طفرة أو أكثر، مصممة لاكتشاف الطفرات النادرة الخاصة بمجموعات عرقية معينة، وقد توفر هذه حساسية أفضل قليلاً لاكتشاف الطفرات في بعض المجموعات العرقية، ولكن لا ينصح بها ACOG للفحص العام، وتظهر بعض الطفرات النادرة في عدد قليل من الأفراد، وقد لا يتم اكتشافها من خلال الاختبارات الروتينية حتى مع وجود لوحة موسعة.

في لوحة طفرات جينات التليف الكيسي يفحص المختبر على وجه التحديد جين CFTR على كل كروموسوم 7 للطفرات الـ 23، وإذا أظهرت اللوحة الأولية للطفرات طفرة واحدة فقد تتم الإشارة إلى اختبارات إضافية للطفرات الأخرى الأقل شيوعًا إذا كان الفرد يشتبه في إصابته بالتليف الكيسي.

بقلم الكاتب



ملاحظة: المقالات والمشاركات والتعليقات المنشورة بأسماء أصحابها أو بأسماء مستعارة لا تمثل الرأي الرسمي لجوَّك بل تمثل وجهة نظر كاتبها.

ما رأيك بما قرأت؟
إذا أعجبك المقال اضغط زر متابعة الكاتب وشارك المقال مع أصدقائك على مواقع التواصل الاجتماعي حتى يتسنى للكاتب نشر المزيد من المقالات الجديدة والمفيدة والإيجابية..

تعليقات

يجب عليك تسجيل الدخول أولاً لإضافة تعليق.
تسجيل دخول إنشاء حساب جديد

هل تحب القراءة؟ كن على اطلاع دائم بآخر الأخبار من خلال الانضمام مجاناً إلى نشرة جوَّك الإلكترونية

نبذة عن الكاتب