Chromosome Analysis (Karyotyping) تحليل الكروموسوم (التنميط النّوويّ)


علم الوراثة الخلويّة

للكشف عن تشوّهات الكروموسومات، وبالتّالي المساعدة في تشخيص الأمراض الوراثيّة، وبعض العيوب الخلقيّة، واضطرابات معيّنة في الدّم والجهاز اللّيمفاويّ. 

متى يتمّ الاختبار؟ 

عندما تكون اختبارات فحص الحمل غير طبيعيّة، كلّما ظهرت علامات اضطراب مرتبط بشذوذ الكروموسومات، كما هو مبيّن للكشف عن تشوهات الكروموسومات في الشّخص و/أو الكشف عن شذوذ محدّد في أفراد الأسرة، في بعض الأحيان عندما يكون الشّخص مصابًا بسرطان الدّم أو سرطان الغدد اللّيمفاوية أو الورم النّقويّ أو خلل النسيج النّقويّ أو سرطان آخر، ويشتبه في وجود خلل في الكروموسومات المكتسبة. 

ما الّذي يتمّ اختباره؟ 

تحليل الكروموسومات أو التّنميط النّوويّ هو اختبار يقيّم عدد كروموسومات الشّخص، وهيكلها من أجل اكتشاف التشوّهات، الكروموسومات هي هياكل شبيهة بالخيوط داخل كلّ نواة خليّة، وتحتوي على مخطّط جينيّ للجسم، يحتوي كلّ كروموسوم على آلاف الجينات في مواقع محدّدة، هذه الجينات مسؤولة عن الخصائص الجسديّة الموروثة للشّخص، ولها تأثير عميق على النّموّ والتّطوّر والوظيفة.

البشر لديهم 46 كروموسوم، يوجد 23 زوجًا، تمّ العثور على اثنين وعشرين زوجًا في كلا الجنسين (جسميّة) وزوج واحد (كروموسومات جنسيّة) موجود إمّا XY (عند الذكور) أو XX (في الإناث)، عادة تحتوي جميع خلايا الجسم الّتي تحتوي على نواة على مجموعة كاملة من نفس 46 كروموسومًا، باستثناء الخلايا التّناسليّة (البويضات والحيوانات المنويّة)، والّتي تحتوي على نصف مجموعة من 23 هذه المجموعة النّصفيّة هي المساهمة الجينيّة الّتي سوف يتمّ نقلها إلى الطّفل، عند الحمل تتحد نصف المجموعات من كلّ والد لتشكل مجموعة جديدة من 46 كروموسوم في الجنين النّامي.

تشمل شذوذ الكروموسومات كلًا من التغييرات العدديّة والهيكليّة، بالنّسبة للتّغيّرات العدديّة فإنّ أيّ شيء بخلاف المجموعة الكاملة المكوّنة من 46 كروموسومًا يمثّل تغيرًا في كميّة المادة الوراثيّة الموجودة، ويمكن أن يسبّب مشاكل في الصّحّة والتّنميّة بالنّسبة للتّغيّرات الهيكليّة، تعتمد أهميّة المشاكل وخطورتها على الكروموسوم الّذي تمّ تغييره، قد يختلف نوع ودرجة المشكلة من شخص لآخر، حتّى في حالة وجود نفس الشّذوذ في الكروموسومات.

يفحص النّمط النّوويّ للكروموسومات كروموسومات الشّخص؛ لتحديد ما إذا كان الرّقم الصّحيح موجودًا، ولتحديد ما إذا كان كلّ كروموسوم يبدو طبيعيًا، يتطلّب خبرة وخبرة للأداء بشكل صحيح وتفسير النّتائج، في حين أنّه من النّاحية النّظريّة يمكن استخدام أيّ خليّة تقريبًا لإجراء الاختبار، إلّا إنّه من النّاحية العمليّة يتمّ إجراؤه عادةً على السّائل الأمنيوسي لتقييم الجنين وعلى الخلايا اللّيمفاوية (خليّة الدّم البيضاء) من عيّنة الدّم لاختبار جميع الأعمار الأخرى بالتّناوب، يمكن الحصول على خلايا الدّم البيضاء من سحب نخاع العظم للبحث عن التّغيّرات في الأفراد المشتبه في إصابتهم بأمراض الدّم أو اللّيمفاويّات (مثل اللّوكيميا، والورم اللّيمفاويّ، والورم النّخاعيّ، وفقر الدّم المقاوم للعلاج). 

يتم إجراء الاختبار بواسطة: 

  1. أخذ عيّنة من خلايا الشّخص، وزرعها في وسط غنيّ بالمغذّيات لتعزيز انقسام الخلايا في المختبر، يتمّ ذلك من أجل تحديد وقت معيّن خلال مرحلة نموّ الخلايا عندما يكون تمييز الكروموسومات أسهل.
  2. عزل الكروموسومات عن نواة الخلايا، ووضعها على شريحة ومعالجتها بصبغة خاصّة.
  3. أخذ الصّور الدّقيقة للكروموسومات.
  4. بطريقة ألغاز الصّور المقطوعة، إعادة ترتيب صور الكروموسومات لمطابقة الأزواج وترتيبها حسب الحجم، من الأكبر إلى الأصغر، من الأرقام من 1 إلى 22، متبوعًا بالكروموسومات الجنسيّة كالزّوج الثّالث والعشرين.
  5. تسمح الصّور أيضًا بتوجيه الكروموسومات رأسيًّا، يبدو كلّ كروموسوم على شكل قشّة مخطّطة لها ذراعان يختلفان في الطّول (ذراع قصير (ع) وذراع طويل (ف))، ومنطقة مضغوطة بين الذّراعين تسمّى (السّنترومير)، وسلسلة من الأشرطة الأفقيّة الفاتحة والدّاكنة، يساعد طول الذّراعين وموقع العصابات في تحديد الجزء العلويّ من الأسفل.
  6. بمجرّد اكتمال ترتيب صور الكروموسوم يقوم أخصائيّ المختبر بتقييم أزواج الكروموسوم، وتحديد أيّ تشوّهات قد تكون موجودة.

تتضمّن بعض الاضطرابات الصّبغيّة الّتي يمكن اكتشافها ما يأتي:

  1. متلازمة داون (تثلث الصّبغي 21)، النّاتجة عن زيادة كروموسوم 21، قد يحدث هذا في جميع خلايا الجسم أو معظمها.
  2. متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18)، وهي حالة مرتبطة بالتّخلّف العقليّ الشّديد، ناتج عن كروموسوم إضافي 18.
  3. متلازمة باتو (تثلث الصبغي 13)، النّاتجة عن زيادة كروموسوم 13.
  4. متلازمة كلاينفيلتر، أكثر تشوّهات الكروموسومات الجنسيّة شيوعًا عند الذّكور، بسبب كروموسوم X إضافيّ.
  5. متلازمة تيرنر، وتحدث بسبب فقدان كروموسوم X واحد في الإناث.
  6. ابيضاض الدّم النّقوي المزمن، إزفاء كلاسيكي 9، 22 وهو تشخيص للمرض.

بقلم الكاتب



ملاحظة: المقالات والمشاركات والتعليقات المنشورة بأسماء أصحابها أو بأسماء مستعارة لا تمثل الرأي الرسمي لجوَّك بل تمثل وجهة نظر كاتبها.

ما رأيك بما قرأت؟
إذا أعجبك المقال اضغط زر متابعة الكاتب وشارك المقال مع أصدقائك على مواقع التواصل الاجتماعي حتى يتسنى للكاتب نشر المزيد من المقالات الجديدة والمفيدة والإيجابية..

تعليقات

يجب عليك تسجيل الدخول أولاً لإضافة تعليق.
تسجيل دخول إنشاء حساب جديد

هل تحب القراءة؟ كن على اطلاع دائم بآخر الأخبار من خلال الانضمام مجاناً إلى نشرة جوَّك الإلكترونية

نبذة عن الكاتب