BCR-ABL1 اختبار ابيضاض الدم النقوي المزمن


BCR-ABL1: 

للمساعدة في تشخيص ومراقبة علاج ابيضاض الدم النقوي المزمن (CML)، وهو نوع من سرطان الدم الليمفاوي الحاد للخلايا البائية (ALL). 

متى يتم الاختبار؟ 

عندما تكون لديك نتائج تعداد دم كامل (CBC) أو علامات وأعراض تشير إلى احتمالية إصابتك بسرطان الدم بشكل دوري أو عندما يتم علاجك من CML أو BCR-ABL1- ابيضاض الدم اللمفاوي الحاد (ALL). 

العينة المطلوبة؟ 

عينة من الدم يتم سحبها من الوريد، أو عينة من نخاع العظام يتم جمعها باستخدام شفط نخاع العظام أو إجراء خزعة، يشير BCR-ABL1 إلى تسلسل جيني موجود في كروموسوم غير طبيعي 22 لدى بعض الأشخاص المصابين بأشكال معينة من سرطان الدم، على عكس معظم السرطانات يمكن إرجاع سبب ابيضاض الدم النقوي المزمن (CML) وبعض أنواع اللوكيميا الأخرى إلى خلل وراثي واحد محدد في كروموسوم واحد، يؤكد وجود التسلسل الجيني المعروف باسم BCR-ABL1 تشخيص سرطان الدم النخاعي المزمن، وهو شكل من أشكال سرطان الغدد الليمفاوية الحاد (ALL)، وتحديدًا نوع من سرطان الدم الليمفاوي B،  وسرطان الغدد الليمفاوية في حالات نادرة جدًا، يرتبط الكروموسوم غير الطبيعي بحالات سرطان الدم النخاعي الحاد وسرطان الدم الليمفاوي التائي (سرطان الغدد الليمفاوية). 

يمتلك البشر 23 زوجًا من الكروموسومات تحتوي على معلومات وراثية موروثة، تحتوي هذه الجينات على مخططات في شكل DNA، لإنتاج البروتينات التي تعتمد عليها أجسامنا لتعمل بشكل صحيح، في حين أن بعض التشوهات الجينية موروثة، فإنها يمكن أن تأتي أيضًا من التغيرات التي تحدث في الجينات أو الكروموسومات بعد ولادة الشخص، يمكن أن يحدث هذا من خلال التعرض لعوامل بيئية مختلفة مثل الإشعاع وبعض المواد الكيميائية، ولكن في كثير من الأحيان لأسباب غير معروفة. 

إن تسلسل الجينات BCR-ABL1 هو أحد هذه التغيرات المكتسبة التي تتشكل عندما تنقطع أجزاء من الكروموسوم 9 والكروموسوم 22 وتبديل الأماكن عند حدوث ذلك، تندمج منطقة ABL1 في الكروموسوم 9 مع منطقة الجين BCR في الكروموسوم 22، ويسمى هذا النوع من التغيير بالانتقال المتبادل، وغالبًا ما يتم اختصاره بالرمز t (9 ؛ 22)، يُعرف الكروموسوم 22 الناتج الذي يحتوي على تسلسل الجينات BCR-ABL1 باسم كروموسوم فيلادلفيا؛ لأن هذا هو المكان الذي تم اكتشافه فيه لأول مرة، يحتوي كروموسوم فيلادلفيا الناتج على جين اندماج غير طبيعي  BCR-ABL1 يشفر بروتينًا غير طبيعي مسؤول عن تطور CML ونوع من ALL عند التشخيص تُظهر 90-95٪ من حالات سرطان الدم النخاعي المزمن خاصية انتقال الكروموسومات التبادلية (9 ؛ 22) BCR-ABL1 حوالي 30٪ من البالغين المصابين بـ B-ALL لديهم الإزاحة، بينما هو موجود فقط في حوالي 2 إلى 4٪ من الحالات عند الأطفال. 

البروتين المشفر بواسطة جين الاندماج غير الطبيعي BCR-ABL1 هو نوع من الأنزيم يسمى التيروزين كيناز، هذا الأنزيم مسؤول عن النمو غير المنضبط لخلايا سرطان الدم، عندما تبدأ أعداد كبيرة من خلايا اللوكيميا غير الطبيعية في مزاحمة سلائف خلايا الدم الطبيعية في نخاع العظام تبدأ علامات وأعراض سرطان الدم في الظهور، عادةً ما يتضمن علاج اللوكيميا مثبطات التيروزين كيناز (TKI). 

يكشف اختبار BCR-ABL1 عن جين الاندماج في كروموسوم فيلادلفيا وBCR-ABL1 أو نسخه، وهي نسخ الحمض النووي الريبي التي تصنعها الخلية من الامتدادات غير الطبيعية للحمض النووي يؤكد وجود شذوذ BCR-ABL1 التشخيص السريري لـ CML، وهو نوع من ابيضاض الدم النخاعي المزمن ونادرًا ابيضاض الدم النخاعي الحاد (AML). 

تتوفر عدة أنواع مختلفة من اختبارات BCR-ABL1 بما في ذلك: 

  1. علم الوراثة الخلوية (تحليل الكروموسوم أو التنميط النووي):

يبحث هذا الاختبار في الكروموسومات تحت المجهر للكشف عن التشوهات الهيكلية أو العددية على سبيل المثال: كروموسوم فيلادلفيا هو نسخة صغيرة غير طبيعية من الكروموسوم 22 ناتج عن تبادل أو نقل المادة بين الكروموسوم 9 والكروموسوم 22، يتم زراعة الخلايا في عينة الدم أو نخاع العظام في المختبر ثم فحصها لتحديد إذا ما كان كروموسوم فيلادلفيا موجودا، يمكن أيضًا اكتشاف تشوهات الكروموسومات الأخرى. 

  1. التألق في التهجين الموضعي (FISH):

تستخدم طريقة الاختبار هذه مجسات ذات صبغة الفلورسنت لإضاءة تسلسل الجين BCR-ABL1 عندما يكون موجودًا، غالبًا ما تكون نتائج اختبار FISH متاحة بسرعة أكبر من تحليل الكروموسوم التقليدي.

  1. الاختبار الجزيئي الجيني (النوعي أو الكمي):

تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR)، والاختبارات النوعية والكمية المستندة إلى الكشف عنها، وقياس نسخ الحمض النووي الريبي BCR-ABL1 في خلايا سرطان الدم المأخوذة من عينات الدم أو نخاع العظام، يمكن لهذا الاختبار الكشف عن كميات صغيرة جدًا من BCR-ABL حتى عندما لا يُرى كروموسوم فيلادلفيا في خلايا نخاع العظام بتقنيات أقل حساسية، ولكنها مهمة مثل تحليل

الكروموسوم أوFISH. 

  1. من المعروف أن الطفرات الثانوية داخل BCR-ABL1 تسبب مقاومة للعلاج يمكن الكشف عنها عن طريق طرق تسلسل الحمض النووي.

بقلم الكاتب



ملاحظة: المقالات والمشاركات والتعليقات المنشورة بأسماء أصحابها أو بأسماء مستعارة لا تمثل الرأي الرسمي لجوَّك بل تمثل وجهة نظر كاتبها.

ما رأيك بما قرأت؟
إذا أعجبك المقال اضغط زر متابعة الكاتب وشارك المقال مع أصدقائك على مواقع التواصل الاجتماعي حتى يتسنى للكاتب نشر المزيد من المقالات الجديدة والمفيدة والإيجابية..

تعليقات

يجب عليك تسجيل الدخول أولاً لإضافة تعليق.
تسجيل دخول إنشاء حساب جديد

هل تحب القراءة؟ كن على اطلاع دائم بآخر الأخبار من خلال الانضمام مجاناً إلى نشرة جوَّك الإلكترونية

نبذة عن الكاتب