APOE Genotyping, Cardiovascular Disease
اختبارات التركيب الجيني
لماذا يتم الاختبار؟
غالبًا ما يتم إجراء اختبارات التركيب الجيني APOE كجزء من بروتوكولات البحث؛ للمساعدة في فهم دور العوامل الوراثية في أمراض القلب والأوعية الدموية، ومع ذلك يتم استخدام الاختبار أحيانًا في البيئات السريرية للمساعدة في تأكيد تشخيص النوع الثالث من فرط شحميات الدم (المعروف أيضًا باسم dysbetalipoproteinemia العائلي).
هل كنت تبحث بدلاً من ذلك عن التنميط الجيني APOE المستخدم في مرض الزهايمر؟
متى يتم الاختبار؟
عندما يشتبه مقدم الرعاية الصحية الخاص بك في أن لديك مكونًا موروثًا لارتفاع مستويات الكوليسترول والدهون الثلاثية أو إذا كان لديك آفات صفراء تسمى الورم الأصفر على جلدك.
Apolipoprotein E (Apo E) هو بروتين يساعد على نقل الدهون (الدهون والكوليسترول) في الدم، يتم التعرف إليه من خلال مستقبلات سطح الخلية المحددة التي تسمح لها بتوصيل الدهون إلى الخلايا لاستخدامها أو تخزينها وتوصيل الدهون الزائدة إلى الكبد للإفراز.
يحتوي بروتين ApoE على ثلاثة أشكال جينية، لها تركيبات مختلفة قليلاً، يطلق عليها ApoE2 وApoE3 وApoE 4. ApoE3 هو الشكل الأكثر شيوعًا مقارنةً بـ ApoeE3، لا يتم التعرف على ApoE2 جيدًا بواسطة مستقبلات سطح الخلية بينما يرتبط ApoE4 بشكل أكثر إحكامًا بتلك المستقبلات.
يميل الأشخاص المصابون بـ ApoE2 إلى الحصول على كميات أعلى من الدهون في دمائهم نظرًا لضعف توصيل الدم إلى الخلايا بسبب ضعف ارتباط ApoE2 بالمستقبلات.
تم تعيين ثلاثة جينات مختلفة تسمى الأليلات، كـ e2 و e3 و e4 ورمز على التوالي لـ ApoE2 و ApoE3 و ApoE4.
كل شخص يرث أليلًا واحدًا من كل والد، يُسمّى الشخص الذي لديه نفس الأليل من كل والد متماثل: e2 / e2 أو e3 / e3 أو e4 / e4، والشخص الذي لديه أليلات مختلفة يسمى متغاير الزيجوت: e2 / e3 أو e2 / e4 أو e3 / e4.
وAPOE الاختبار الوراثي DNA تقييم الشخص على تحديد ما APOE أشكال (الأليلات) الموجودة عنده. APOE e3 / e3 هو النمط الجيني الأكثر شيوعًا - يُرى في أكثر من نصف السكان - ويعتبر محايدًا.
يتمّ تحديد مخاطر المرض بالنسبة لمجموعة e3 / e3، وتم العثور على APOE e4 (مثل e4 / e4 و e4 / e3) في ما يقرب من ربع السكان، وترتبط بزيادة خطر الإصابة بتصلب الشرايين، يمكن أن يكون الأشخاص الذين يعانون من هذه الأنماط الجينية عرضة لمستوى مرتفع بشكل ملحوظ من LDL-C الكوليسترول الضار، والدهون الثلاثية عندما يكون نظامهم الغذائي غنيًا بالدهون المشبعة، وتختلف ترددات أليل APOE المختلفة بين المجموعات العرقية.
يميل الأشخاص الذين لديهم أليل APOE e2 إلى انخفاض مستويات LDL-C، ولكن ارتفاع الدهون الثلاثية يرتبط APOE e2 أيضًا بفرط شحوم الدم من النوع الثالث / فرط شحميات الدم (HPL III) أو خلل البروتين الشحمي العائلي، وهو اضطراب وراثي نادر يتسبب في ترسبات صفراء دهنية على الجلد تسمى الورم الأصفر، وزيادة الدهون الثلاثية في الدم، وتصلب الشرايين الذي يتطور في سن مبكرة.
الأهم من ذلك، في حين أن الغالبية العظمى من المرضى الذين يعانون من فرط شحوم الدم من النوع الثالث متماثلون للأليل e2 (e2 / e2)، فإن أقل من 10 ٪ من الأشخاص الذين لديهم النمط الجيني e2 / e2 يصابون بالنوع الثالث من فرط شحميات الدم / فرط شحميات الدم.
يجب عليك تسجيل الدخول أولاً لإضافة تعليق.