هيدروكسي بروجستيرون 17-Hydroxyprogesterone


لماذا يتمّ الاختبار؟ 

للكشف عن علاج تضخم الغدّة الكظرية الخلقي (CAH) وكشفه ومراقبته؛ في بعض الأحيان للمساعدة في استبعاد الحالات الأخرى ذات الأعراض المماثلة.

متى يتمّ الاختبار؟ 

كجزء من الفحص الروتينيّ لحديثي الولادة عندما يكون جنس الرّضيع غير واضح (الأعضاء التناسلية المبهمة)؛ عندما يكون لدى الأنثى نمو متزايد لشعر الوجه والجسم (الشعرانية) أو أعراض أخرى يمكن أن تكون مرتبطة بارتفاع الهرمونات الجنسية الذكرية؛ عندما يكون لدى الطفل الذكر نمو جنسي سابق لأوانه؛ بشكل دوري لمراقبة علاج تضخم الغدّة الكظرية الخلقي CAH.

العينة المطلوبة؟

عينة من الدّم يتمّ سحبها من وريد فى ذراعك أو من الدّم من وريد كعب لطفل رضيع.

كيفيّة التحضير للاختبار مطلوب؟

لا شيء، ولكن قد يتمّ طلب مجموعة في الصباح الباكر؛ قد يُطلب أيضًا أخذ عينة الدّم في وقت محدّد خلال الدّورة الشهرية للمرأة. لا ينبغي طلب الاختبار إذا كان المريض يأخذ المنشطات. 

ما الَّذي يتمّ اختباره؟ 

17-هيدروكسي بروجستيرون (17-OHP) هو هرمون ستيرويد يتمّ إنتاجه كجزء من عملية صنع هرمون الكورتيزول. يقيس هذا الاختبار كمية 17-OHP في الدّم لاكتشاف و/ أو تقييم تضخم الغدّة الكظرية الخلقي (CAH)، وهي حالة وراثية تؤدّي إلى انخفاض الكورتيزول الكظري والألدوستيرون، وزيادة إنتاج هرمون الذكورة (الأندروجين). 

17-OHP مشتقّ من الكوليسترول. إنه ليس هرمون ستيرويد نشط، ولكنّه مقدّمة يمكن تحويلها إلى هرمونات نشطة. 

تنتج الغدد الكظرية هرمون كوريتسول الَّذي يساعد على تكسير البروتين والجلوكوز والدّهون، ويحافظ على ضغط الدّم وينظم جهاز المناعة. تنتج الغدد الكظرية أيضًا هرمونات ستيرويد أخرى مثل الألدوستيرون، الَّذي يساعد على تنظيم مستويات الملح وضغط الدّم، والأندروجينات، وهي مواد مثل التستوستيرون تسبّب سمات جنسية ذكورية بالإضافة إلى تأثيرات أخرى. 

هناك حاجة إلى عدّة إنزيمات لإكمال الخطوات المتّبعة في إنتاج الكورتيزول. إذا كان واحد أو أكثر من هذه الإنزيمات يعاني من نقص أو خلل وظيفي، يتمّ إنتاج كميات غير كافية من الكورتيزول، كما يحدث مع تضخم الغدّة الكظرية الخلقي CAH. السّبب الأكثر شيوعًا لـ CAH هو النقص الجزئي أو الكامل في إنزيم 21-hydroxylase، وهو ما يمثل حوالي 90 ٪ من الحالات. 

لأن انخفاض مستوى الكورتيزول يسبّب ارتفاعًا في مستوى هرمون الغدّة النخامية الَّذي يحفز نمو الغدّة الكظرية وإنتاج الهرمون (هرمون قشر الكظر، أو ACTH)، يزداد حجم الغدّة الكظرية (تضخم الغدّة الكظرية). ومع ذلك، فإن زيادة الحجم والنشاط لا يمكن أن تتغلب على الكتلة في إنتاج الكورتيزول. يتمّ إنتاج مواد أخرى مثل 17-هيدروكسي بروجستيرون والأندروجينات الَّتي لا تحتاج إلى الإنزيم المعيب بشكل زائد. هذا هو السّبب في أن اختبار 17-OHP يمكن أن يساعد في الكشف عن تضخم الغدّة الكظرية الخلقي CAH. 

تضخم الغدّة الكظرية الخلقي CAH هو مجموعة من الاضطرابات الموروثة الَّتي تسبّبها طفرات جينية محدّدة ومرتبطة بنقص الإنزيم المرتبط بالكورتيزول. حوالي 90 ٪ من حالات تضخم الغدّة الكظرية الخلقي CAH ناتجة عن طفرة في جين 21 هيدروكسيلاز (يسمّى أيضًا CYP-21 أو P450c1 أو CYP21A2) ويمكن اكتشافه بسبب تراكم 17-OHP في الدّم. يحدث المرض عندما يكون لدى كلا الجينين، واحد من كل والد، طفرات تقلّل أو توقف نشاط الإنزيم الَّذي ترمز إليه الجينات. قد يكون الوالدان حاملين للمرض، وقد لا يكون لدى الناقلين أي علامات للمرض. 

يُورث تضخم الغدّة الكظرية الخلقي CAH المصاب بنقص 21 هيدروكسيلاز إما كنوع شديد أو خفيف: 

1. يمكن أن تتسبّب الأشكال الشديدة في ولادة أطفال يعانون من نقص خطير في كل من الألدوستيرون والكورتيزول الَّذي يتطلب عناية طبية. غالبًا ما يتمّ اكتشاف هذا الشكل الحاد في الطفولة أثناء الفحص الروتينيّ لحديثي الولادة أو أثناء الطفولة المبكرة. إذا لم يتمّ اكتشافه عن طريق الفحص، فقد يظهر في مرحلة الطفولة المبكرة مع ظهور علامات وأعراض مثل القيء، والخمول، ونقص الطاقة (الخمول)، وعدم تناول الطعام بشكل جيّد، وفشل النمو، والجفاف وانخفاض ضغط الدّم، خاصّةً مع المرض الحادّ، حيث يمكن أن يحدث تطور الخصائص الجنسية الذكرية عند الإناث (virilization) بسبب زيادة الأندروجين. قد يكون لدى الأطفال الإناث أعضاء جنسية ليست ذكورية أو أنثوية بشكل واضح (الأعضاء التناسلية المبهمة)، مما يجعل من الصعب تحديد جنسهم في البداية. قد يكون لدى الإناث نمو شعر زائد على الوجه والجسم (الشعرانية) وخصائص جنسية ثانوية أخرى عند الذكور أثناء الطفولة والمراهقة بالإضافة إلى عدم انتظام الدورة الشهرية. سيبدو الذكور المصابون بهذه الحالة طبيعيين عند الولادة ولكنهم قد يبدأون في تطوير الخصائص الجنسية قبل الأوان ويكونون معرّضين لخطر مشاكل الخصوبة في وقت لاحق من الحياة. 

2. في الشكل الأكثر اعتدالًا والأكثر شيوعًا من تضخم الغدّة الكظرية الخلقي (CAH) بسبب نقص 21 هيدروكسيلاز، قد يكون هناك نقص جزئيّ فقط في الإنزيم. يمكن أن يكون لهذا النوع، الَّذي يُسمّى أحيانًا ظهور تضخم الغدّة الكظرية الخلقي (CAH) المتأخر أو غير الكلاسيكي، أعراض تبدأ في الظهور في أي وقت أثناء الطفولة أو المراهقة أو البلوغ. يمكن أن تكون الأعراض غامضة، وقد تتطور ببطء بمرور الوقت، وقد تختلف من شخص لآخر. على الرغم من أن هذا النوع من تضخم الغدّة الكظرية الخلقي (CAH) لا يهدّد الحياة، إلا أنه قد يسبب مشاكل في النمو والتطور والبلوغ عند الأطفال وقد يؤدّي إلى العقم عند البالغين. 

الأسئلة الشائعة:

كيف يتمّ استخدامه؟ 

يستخدم اختبار 17-هيدروكسي بروجستيرون (17-OHP) للكشف عن تضخم الغدّة الكظرية الخلقي (CAH)، ويمكن استخدامه مع اختبارات أخرى للمساعدة في تشخيص ومراقبة تضخم الغدّة الكظرية الخلقي. 

 

تحري:

يُطلب اختبار 17-OHP بشكل روتيني كجزء من فحص حديثي الولادة في الولايات المتّحدة لاكتشاف تضخم الغدّة الكظرية الخلقي (CAH) بسبب نقص 21 هيدروكسيلاز. 

يمكن استخدام اختبار 17-OHP لفحص تضخم الغدّة الكظرية الخلقي CAH لدى الأطفال الأكبر سنًا أو البالغين قبل ظهور الأعراض أو لتأكيد تشخيص تضخم الغدّة الكظرية الخلقي (CAH) لدى الأشخاص الَّذين يعانون من الأعراض. 

تشخيص:

يمكن استخدام قياس 17-OHP في الدّم للمساعدة في تشخيص تضخم الغدّة الكظرية الخلقي CAH لدى الأطفال الأكبر سنًا والبالغين الَّذين قد يكون لديهم شكل أكثر اعتدالًا وتأخر ظهوره. 

يراقب:

إذا تمّ تشخيص شخص ما بنقص 21 هيدروكسيلاز، فيمكن استخدام اختبار 17-OHP جنبًا إلى جنب مع نشاط الرينين البلازمي واختبارات الأندروستينديون والتستوستيرون بشكل دوريّ لمراقبة فعالية العلاج. 

استبعاد CAH 

يمكن أيضًا استخدام اختبار 17-OHP في بعض الأحيان، جنبًا إلى جنب مع اختبارات الهرمونات الأخرى، للمساعدة في استبعاد تضخم الغدّة الكظرية الخلقي CAH لدى النّساء اللّواتي يعانين من أعراض مثل زيادة شعر الوجه والجسم وعدم انتظام الدورة الشهرية. وهذا يشمل النّساء مع المشتبه متلازمة تكيس المبايض (PCOS) والعقم، ونادرًا ما تلك الَّتي يشتبه الكظرية أو المبايض السرطان. 

17-اختبار OHP، وخاصّة اختبار فحص حديثي الولادة، قد يؤدّي إلى نتائج إيجابيّة كاذبة. إذا كان المستوى مرتفعًا ولكن ليس مرتفعًا لدرجة أنه يتمّ تشخيص تضخم الغدّة الكظرية الخلقي (CAH)، فيمكن إجراء اختبارات أخرى، مثل: 

1. نشاط الرينين في البلازما.

2. أندروستينديون.

3. التستوستيرون.

اختبارات أخرى:

يمكن أيضًا طلب اختبار تحفيز ACTH كاختبار متابعة. في CAH، سيزيد تحفيز ACTH بشكل ملحوظ مستويات 17-OHP. 

يمكن إجراء الاختبارات الجينية للكشف عن الطفرات الجينيةCYP21A2 الَّتي يمكن أن تسبّب الحالة. 

A اختبار النمط النووي قد أمرت كاختبار المتابعة للكشف عن الاضطرابات الصبغية وللمساعدة في تحديد جنس الجنين. 

الشوارد قد يكون أمر لقياس مستويات الصوديوم والبوتاسيوم الشخص. 

متى يتمّ طلبها؟ 

يتمّ طلب اختبار 17-OHP بشكل روتينيّ كجزء من شاشة حديثي الولادة، ويمكن تكراره إذا تمّ رفع اختبار الفحص لتأكيد النتائج الأولية. 

قد يُطلب إجراء اختبار 17-OHP عندما يكون لدى الرّضيع أو الطفل الصغير علامات وأعراض قصور الغدّة الكظرية أو تضخم الغدّة الكظرية الخلقي (CAH). قد تتضمن بعض العلامات والأعراض ما يلي: 

1. الخمول ونقص الطاقة (الخمول).

2. لا تأكل جيدًا.

3. لون البشرة الَّذي يبدو أسمر أكثر مما هو متوقع.

4. تجفيف.

5. ضغط دم منخفض.

6. أعضاء جنسية غير ذكورية أو أنثوية بشكل واضح (الأعضاء التناسلية المبهمة).

7. تطوير الخصائص الجنسية الثانوية للذكور (virilization). 

8. حب الشباب.

قد يُطلب هذا الاختبار أحيانًا عند الأطفال الأكبر سنًا أو البالغين عند الاشتباه في الشكل الأكثر اعتدالًا لـ CAH (بداية متأخرة). يمكن أيضًا إجراء اختبار 17-OHP عندما تعاني فتاة أو امرأة من أعراض قد تكون ناجمة عن تضخم الغدّة الكظرية الخلقي CAH أو قد تكون ناجمة عن حالة أخرى، مثل متلازمة تكيس المبايض. قد تشمل الأعراض: 

1. شعر الوجه والجسم الزائد (الشعرانية).

2. قلة أو عدم انتظام الدورة الشهرية (الحيض).

3. تطوير الخصائص الجنسية الثانوية للذكور.

4. العقم.

يمكن إجراء الاختبار على الأولاد أو الرّجال عندما يواجهون: 

1. البلوغ المبكر (المبكر).

2. العقم.

3. عندما يتمّ تشخيص شخص مصاب بنقص 21 هيدروكسيلاز، فقد يتمّ طلب اختبار 17-OHP بشكل دوري لمراقبة فعالية العلاج. 

ماذا تعني نتيجة الاختبار؟ 

إذا كان المولود أو الرضيع لديه تركيزات مرتفعة بشكل ملحوظ من 17-OHP، فمن المحتمل أنه أو لديها CAH. إذا كان لدى الشخص مستويات مرتفعة بشكل معتدل، فقد يكون لدى هذا الشخص حالة أقل خطورة من CAH أو قد يكون لديه نقص 11 بيتا هيدروكسيلاز (عيب إنزيم آخر مرتبط بـ CAH).

بقلم الكاتب



ملاحظة: المقالات والمشاركات والتعليقات المنشورة بأسماء أصحابها أو بأسماء مستعارة لا تمثل الرأي الرسمي لجوَّك بل تمثل وجهة نظر كاتبها.

ما رأيك بما قرأت؟
إذا أعجبك المقال اضغط زر متابعة الكاتب وشارك المقال مع أصدقائك على مواقع التواصل الاجتماعي حتى يتسنى للكاتب نشر المزيد من المقالات الجديدة والمفيدة والإيجابية..

تعليقات

يجب عليك تسجيل الدخول أولاً لإضافة تعليق.
تسجيل دخول إنشاء حساب جديد

هل تحب القراءة؟ كن على اطلاع دائم بآخر الأخبار من خلال الانضمام مجاناً إلى نشرة جوَّك الإلكترونية

نبذة عن الكاتب