تُعدُّ متلازمة سيكل نوعًا وراثيًّا من التقزم البدائي؛ ما يعني أن الطفل يولد صغيرًا جدًّا ولا ينمو طبيعيًّا بعد الولادة. مع أنَّ المصابين بمتلازمة سيكل عادًة ما يكون وزنهم متناسبًا، لكن حجم رأسهم صغيرًا، والإصابة بالتخلف العقلي شائعة أيضًا.
وعلى الرغم من أن الأشخاص المصابين بمتلازمة سيكل يواجهون مجموعة من التحديات الجسدية والعقلية، فمن المعروف أن عددًا منهم قد تجاوز سن الخمسين.
أسباب الإصابة بمتلازمة سيكل
تُعدُّ متلازمة سيكل اضطرابًا وراثيًّا مرتبطًا بطفرة جينية على واحد من ثلاثة كروموسومات مختلفة. ولقد أبلغ منذ عام 1960 عن أقل من 100 حالة نادرة للغاية، وعدد من الأطفال الذين شخصوا بمتلازمة سيكل مرتبطون بيولوجيًّا (مرتبطون بالدم)، مثل أبناء العمومة من الدرجة الأولى أو الأشقاء.
متلازمة سيكل هي اضطراب وراثي متنحٍ؛ ما يعني أنها تحدث فقط عندما يرث الطفل الجين غير الطبيعي نفسه من الوالدين. فإذا تلقى الطفل جينًا طبيعيًّا واحدًا وجينًا غير طبيعي، فسيكون الطفل حاملًا للمتلازمة، ولكنه لن تظهر عليه الأعراض عادةً. وإذا كان لدى الوالدين نفس الطفرة في كروموسومات متلازمة سيكل، فإن خطر إصابة الطفل المصاب بمتلازمة سيكل هو 25%، والخطر بالنسبة للحامل هو 50%.
خصائص متلازمة سيكل
يُعدُّ تباطؤ نمو الجنين على نحو غير طبيعي وانخفاض الوزن عند الولادة من خصائص متلازمة سيكل. فبعد الولادة، يعاني الطفل من بطء النمو وبطء نضج الهيكل العظمي؛ ما يؤدي إلى قصر القامة ولكن نسبيًا (يختلف عن التقزم قصير الأطراف أو نمو الغضاريف). إن الأشخاص المصابون بمتلازمة سيكل لديهم خصائص بدنية ونمائية مختلفة، بما في ذلك:
- صغر الحجم والوزن عند الولادة (في المتوسط 3.3 أرطال).
- القامة قصيرة جدًّا نسبيًا.
- صغر حجم الرأس.
- أنف يشبه منقار الطيور.
- وجه سيئ.
- تشوهات في الأذن.
- صغر الفك بشكل غير طبيعي.
- التخلف العقلي، وعادةً ما يكون شديدًا، ويكون معدل الذكاء أقل من 50.
قد تشمل الأعراض الأخرى عيونًا كبيرة غير طبيعية، وتقوسًا في سقف الحلق بدرجة عالية، وتشوهات في الأسنان، وتشوهات هيكلية أخرى. وحدوث اضطرابات الدم مثل فقر الدم (خلايا الدم الحمراء منخفضة)، وقلة الكريات بشكل كامل (خلايا الدم غير الكافية)، أو تصبح الإصابة باللوكيميا النخاعية الحادة (نوع من سرطان الدم) شائعة أيضًا.
في بعض الحالات، لا تتمكن خصيتي الرجال من دخول كيس الصفن، في حين قد تعاني النساء من تضخم البظر على نحو غير طبيعي. من جهة أخرى، قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة سيكل من زيادة في شعر الجسم ووجود تجاعيد عميقة في اتجاه واحد على راحتي اليدين (تسمى بطية القرد).
تشخيص متلازمة سيكل
يعتمد تشخيص متلازمة سيكل بالكامل تقريبًا على الأعراض الجسدية، فقد يكون من الضروري استخدام الأشعة السينية وأدوات التصوير الأخرى (التصوير بالرنين المغناطيسي، والتصوير المقطعي المحوسب)؛ لتمييزه عن الحالات المماثلة الأخرى. لا يوجد حاليًّا أي اختبارات معملية أو جينية لمتلازمة سيكل. وفي بعض الحالات، لا يمكن إجراء تشخيص نهائي حتى يكبر الطفل ويكون لديه أعراض مميزة.
علاج متلازمة سيكل والتعايش معها
يركز علاج متلازمة سيكل على أي مشكلات طبية قد تظهر، لا سيما اضطرابات الدم والتشوهات الهيكلية. ويجب تقديم الدعم الاجتماعي المناسب وخدمات الاستشارة للأفراد ذوي الإعاقة العقلية وأسرهم.
يجب عليك تسجيل الدخول أولاً لإضافة تعليق.