في مقالة سابقة تحدثنا عن الفوارق في المفاهيم بين المرض، الاضطراب، الإعاقة، والمتلازمة، وبيَّنا بالمفاهيم أن المتلازمة ليست مرضًا، ولكنها مجموعة من الأعراض المرضية التي يظهر أغلبها أو بعضًا منها في الحالة المصابة.
في هذه المقالة سنتعرف على مفهوم المتلازمة، وأسباب الإصابة بها، وأشهرها.
قد يهمك أيضًا: ماذا تعرف عن الأمراض المزمنة؟
مفهوم المتلازمة
يمكن تعريف المتلازمة على أنها خلل جيني معين، هذا الخلل يؤدي إلى ملامح شكلية معينة تصاحبها خصائص سلوكية محددة، وتصاحبها وتلازمها مهارات لغوية وحركية محددة.
ويُعرفها حسن صلاح الدين -اختصاصي نفسي- بأنها مجموعة من الأمراض قد يكون بينها ارتباط واضح أو غير واضح؛ أي قد تكون لسبب واضح أو غير واضح، وهي تسمى عادة باسم العالم الذي اكتشفها، وأشهرها متلازمة داون، وأغلب المتلازمات يكون سببها عيوب في الصبغيات أي الكروموسوات أو الموروثات، لذلك المتلازمة ليست مرضًا في ذاته.
وأصل الكلمة لاتينية (syndrome) وتعني مجموعة من العلامات والأعراض التي تظهر معًا، وأشهر هذه المتلازمات على الإطلاق، متلازمة داون.
الجدير بالذكر أن المتلازمات تقدر بالمئات وربما بالآلاف، وكل يوم يظهر جديد بشأنها، تختلف خصائصها من شخص لآخر، وأغلبها يكون نتيجة عيوب في الكورموسومات أو الموروثات – الجينات.
قد يهمك أيضًا: كيف يدل مرضك المزمن على شخصيتك ؟
مقدمة لا بد منها
بأسلوب مبسط وميسر للقارئ الكريم، فإن أي إنسان هو مجموعة من الأجهزة التي تعمل معًا، يوجد جهاز حركي وعقلي وتناسلي وتنفسي وهضمي... إلخ، ومنها يتكون الإنسان.
كل جهاز من هذه الأجهزة هو مجموعة من الأنسجة، النسيج الواحد يتكون من مجموعة خلايا التي يتكون منها جسم الإنسان، حيث ملايين الخلايا. كل خلية بها نواة، داخل كل نواة 46 كروموسومًا حيث بداخلها الصفات الوراثية لكل إنسان، ملامحه، لون بشرته، طوله، حتى الأمراض المعرض للإصابة بها في حياته.
عدد هذه الكروموسومات في جسم الإنسان الطبيعي 46 كروموسومًا، نصفها من الأب والنصف الآخر من الأم، في حالة المولود الذكر تنقسم هذه الكروموسات بواقع 44+yx ، أما إذا كان الجنين أنثى فتكون 44 + xx، لذلك يكون الذكر هو المسؤول عن تحديد نوع الجنين، ذكرًا أم أنثى.
قد يهمك أيضًا: المرض النفسي.. أعراضه والوقاية منه
وتتلخص المشكلات الوراثية في 3 مشكلات أساسية:
المشكلة الأولى انتقالية، وتعني أنها تنتقل من جيل إلى جيل، فالخلية المصابة من الممكن أن تنتج خلايا مصابة أو لا، والأصل في الأمراض أنها متنحية، وبذلك وباللغة المصرية الدارجة "يا تصيب يا تخيب".
هذا يعني أن الطفل يمكن أن يصاب من الأب أو الأم، ومن المحتمل أن ينقلها هو بدوره إلى الأجيال التالية.
المشكلة الثانية في الإنتاج، فالأب والأم كلاهما سليم لا يعاني أمراضًا وراثية، ولكن المشكلة هنا في الإنتاج، وهو ما يسمى بالانقسام الاختزالي، ففي داخل المصنع سواء كان خصية أو مبيض يوجد 46 كروموسومًا بواقع 23 للأب و23 للأم.
أما المشكلة الثالثة فهي مشكلة في عملية التخليق، لذلك يوجد عدد لا نهائي من المتلازمات؛ وذلك بسبب وجود عدد كبير من أنواع الخلل وأماكنها، ولذلك يوصف علم الوراثة بأنه علم تشخيصي وليس علمًا علاجيًا، فالمتلازمات أمراض وراثية لا علاج لها، ولكن لا بد من التأهيل.
أشهر المتلازمات
- متلازمة داون
- متلازمة كروموسوم X الهش
- متلازمة كلاينفلتر
- متلازمة تيرنر
- متلازمة اسبرجر
- متلازمة كورنيلا دي لانج
- الاستسقاء الدماغي
- متلازمة نقص اليود
- متلازمة ويليامز
- متلازمة وولف – هيرشون
- متلازمة انجلمان
- متلازمة مواء القطط
- متلازمة مارافان
- متلازمة برادر – ويلي
- متلازمة باتو – تثلث الصبغي
- فيروس الهربس البسيط
يجب عليك تسجيل الدخول أولاً لإضافة تعليق.