جوَّك | الحالات الكروموسومية الشاذة في الإنسان.. تعرف عليهم الآن

تحدث تلك الحالات المَرضية نتيجة حدوث أخطاء عند تكوين الأمشاج في أثناء الانقسام الميوزي، ما يؤدي إلى زيادة أو نقص في عدد الكروموسومات الجنسية أو الجسدية ما يؤدي إلى تكوين أفراد غير طبيعيين بعد حدوث عملية الإخصاب.

أشهر الحالات الكروموسومية

أحيانًا لا يتوزع زوج الصبغيات الجنسية بالتساوي، نتيجة التصاقهما ببعضهما عند تكوين الأمشاج في أثناء الانقسام الميوزي فينتقل زوج الكروموسومات الجنسية بأكمله في أحد الأمشاج ما يترتب عليه تكوين مشيج خالٍ من الصبغيات الجنسية.

1- حالة كلاينفلتر

مكتشف الحالة: الدكتور هنري كلاينفلتر.
تاريخ الاكتشاف: عام 1942 ميلاديًّا.
التركيب الصبغي: (XXY+44)
عدد الكروموسومات: 47 كروموسومًا.
الجنس: ذكر.
سبب حدوثها: تحدث نتيجة إخصاب بويضة شاذة (XX+22) بحيوان منوي (Y+22).
سبب الاختلال: وجود صبغي (X) زائد أدى إلى حدوث اختلال في الهرمونات الجنسية، فتعبر الجينات الأنثوية المحمولة على الصبغي (X) عن نفسها بدرجة ما.
الأعراض:
1- ذكر عقيم نتيحة غياب الخلايا المولدة للحيوانات المنوية.
2- ظهور بعض الصفات الأنثوية، مثل: نمو حجم الثديين.

2- حالة تيرنر

مكتشف الحالة: الدكتور تيرنر.
تاريخ الاكتشاف: عام 1938 ميلاديًّا.
التركيب الصبغي: (XO+44).
عدد الكروموسومات: 45 كروموسومًا.
الجنس: أنثى.
سبب حدوثها: تحدث نتيجة إخصاب بويضة شاذة (O+22) بحيوان منوي (X+22).
سبب الاختلال: نقص الصبغي (X) بما يحمله من جينات لصفات غير جنسية فأدى إلى نمو أنثى بها عدة تشوهات.
الأعراض:
1- أنثى لا تصل إلى مرحلة البلوغ لعدم وجود كمية كافية من الهرمونات.
2- وجود بعض العيوب الخلقية في القلب والكلى.
3- قصر القامة.

3- متلازمة داون

مكتشف الحالة: الطبيب البريطاني داون.
تاريخ الاكتشاف: عام 1866 ميلاديًّا.
التركيب الصبغي: (XY+45) إذا كان ذكرًا، أو (XX+45) إذا كانت أنثى.
عدد الكروموسومات: 47 كروموسومًا.
الجنس: ذكر أو أنثى.
سبب حدوثها: تحدث نتيجة إخصاب مشيج طبيعي بمشيج شاذ (حيوان منوي أو بويضة) يحمل زوجًا زائدًا من الكروموسومات الجسدية في الزوج رقم 21.
سبب الاختلال: وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 21.
الأعراض:
1. تأخر النمو.
2. تأخر الفهم.
3. وجه بيضاوي.
4. قصر القامة.
5. مؤخرة الرأس مسطحة.
6. قصر أصابع القدمين واليدين.
7. صغر الأذن.
8. ضيق العيون وتحدبها.

ملاحظة: المقالات والمشاركات والتعليقات المنشورة بأسماء أصحابها أو بأسماء مستعارة لا تمثل الرأي الرسمي لجوَّك بل تمثل وجهة نظر كاتبها ونحن لا نتحمل أي مسؤولية أو ضرر بسبب هذا المحتوى.