أول جينوم مرجعي عالي الجودة للمصريين

في السنوات الأخيرة، تم الإبلاغ عن بعض مجموعات الجينوم البشري عالية الجودة، لكن إفريقيا لا تزال تفتقر إلى مثل هذه البيانات.

فإذا لم توجد بيانات لمجموعات الجينوم متاحة للرجوع إليها، فلن يتمكن الأفارقة (خاصة المنحدرين من أصل شمال إفريقيا) من فهم الطفرات شديدة الخطر المرتبطة بالأمراض.

قد يهمك أيضًا الوراثة، تركيب الــ(دي أن إيه)، والجينات الـقافزة ووظيفتها المهمة لمساعدة الجهاز المناعي.

أول جينوم مرجعي للمصريين

ومن أجل حل هذه المشكلة، دمج فريق بحثي بقيادة هوك بوش من جامعة لوبيك في ألمانيا والبروفوسير/ صالح إبراهيم أستاذ الوراثة والمناعة - جامعة لوبيك - ألمانيا تسلسلات القراءة الطويلة والقصيرة لتجميع جينوم مرجعي للسكان المصريين، ما يعني أن مصر قد اتخذت خطوة مهمة نحو بحوث الطب الدقيق. ونُشرت هذه النتائج في مجلة "نيتشركومينيكشن".

أشار الباحثون: "إنه في دراسة متعلقة بمجموعات الجينوم، كان يوجد 2% فقط من الأفراد من أصل إفريقي، لكن خطر الإصابة بأمراض وراثية قد يختلف بين السكان المختلفين، خاصة الأفارقة".

ويعتقدون أن التجميع الجديد سيساعد في تفسير المخاطر الجينية التي تواجه السكان الأفارقة على نحو أكثر دقة.

في هذه الدراسة، استخدم الباحثون بيانات تسلسل شركة PacBio وشركة 10x Genomics وشركة Illumina للحصول على مجموعة الجينوم عالية الجودة لشخص مصري بتغطية 270 مرة.

هذا التجميع المسمى "EGYPT مصر" يغطي 2.8 جيجا بايت، ويحتوي على 20 ميجا بايت من التسلسلات الجديدة التي لم تظهر في الجينوم المرجعي GRCh38.

يشير المؤلف في المقال إلى أن جودة هذا التجميع كانت عالية جدًا، ويمكن مقارنتها بجينومات AK1 المتسلسلة مسبقًا للأفراد الكوريين وأفراد اليوروبا الأفارقة. حيث كان اليوروبا من نيجيريا أول الأفارقة الذين تم تسلسلهم. ففي وقت مبكر من عام 2008، قامت شركة Illumina بتسلسل جينوم اليوروبا.

استخدم الباحثون أيضًا تسلسل القراءة القصيرة لتسلسل 110 مصريين، وقارنوا التسلسلات مع الجينوم المرجعي لتحديد الاختلافات في مجموعات سكانية معينة.

وأبلغوا عما يقرب من 20 مليون متغير في النوكليوتيدات المفردة (SNV) و 120.000 متغير هيكلي (SV).

قد يهمك أيضًا ماذا اكتشف العلماء بعد تحليل الحمض النووي لرائد علم الوراثة "جريجور مندل"؟

الجينوم والطب الدقيق

وأوضحوا أن فهم التباين الجيني أمر أساسي؛ لأن الاختلافات في ترددات الأليل وعدم توازن الارتباط بين المصريين والأوروبيين، قد يؤثر في التنبؤ بمخاطر الأمراض ودرجات المخاطر متعددة الجينات بناءً على الأصل الأوروبي، وبذلك يسلط الضوء على الحاجة إلى جينومات مرجعية متعددة الأعراق.

قد يكون للمتغيرات غير المشفرة للبروتين تأثيرات تنظيمية، تؤثر في الجينات كما تؤثر في النهاية على التعبير عن البروتين.

وباستخدام بيانات التعبير في الدم التي تم الحصول عليها عن طريق تسلسل الحمض النووي الريبوزي RNA وبيانات متغيرات مرحلة الانقسام بناءً على تسلسل شركة 10x Genomics، حدد الباحثون الجينات ذات أنماط التعبير الفرداني.

ووجدوا أن 1180 جينًا يظهر التعبير الفرداني في الدم. بالإضافة إلى أنهم أبلغوا عن 1198 متغيرًا خاصًا بالمصريين، 49 منهم جديد.

يعتقد الباحثون أن الجينوم المرجعي المصري سيصبح موردًا قيما في الطب الدقيق.

 ويمكن للناس على الفور استخدام الكمية الكبيرة من المعلومات التي يوفرها لدراسة علم الوراثة للسكان المصريين وتأثيرها في الأنماط الظاهرية الجزيئية والأمراض.

سيمهد هذا الجينوم المرجعي الطريق لفهم أفضل للخرائط الجينية في مصر وإفريقيا بل والعالم أجمع.