وصف سيغفالد برنهارد ريفسوم هذا المرض أول مرة في عام 1945 بالتفصيل. وفي عام 1977، أحصى 73 حالة من 43 عائلة في جميع أنحاء العالم.
وفي عام 1981، أبلغ يانغ رن مين وآخرون من الصين عن اكتشاف حالة واحدة، ثم أُبلغ عن 7 حالات بعد ذلك. وهو يعد من الأمراض الوراثية المتنحية (AR).
ومن أعراضه السريرية الرئيسة: التهاب الشبكية الصباغي (RP)، واعتلال الأعصاب الطرفية، والاختلاج المخيخي، وتلف في الجلد، وانسداد القلب أي عدم انتظام ضربات القلب وفشل القلب (الناجم عن اعتلال عضلة القلب).
اقرأ أيضًا متلازمة داون الخفيفة.. وجوه بريئة وخلايا فسيفسائية
طريقة تطور المرض
في عام 1971، استخدم سلينبرغ فحص النظائر المشعة لإثبات أن جسم المريض يفتقر إلى هيدروكسيلاز فنتانويل مرافق الإنزيم phytanoyl- coenzyme A hydroxylase، ولا يتأكسد حمض الفيتانيك؛ ما يسبب تراكمه في الجسم، ودخول الدهون إلى الأنسجة، خاصة في دهون الأغشية، فهو يتداخل مع وظيفة الأغشية أو يزيد حساسية الأنسجة للإصابة ويسبب تلفها.
من ناحية الباثولوجي
يحدث ضرر بالأعصاب المركزية والمحيطية بسبب تراكم كمية كبيرة من الدهون، وتنكُّس في وظيفة المخيخ والنخاع الشوكي، وفقدان الخلايا العصبية، وضمور في الطبقات المختلفة من الشبكية.
واعتلال في الأعصاب الطرفية نتيجة سماكتها، وفقدان وظيفة غمد المايلين (النخاعين) على نحو كبير (الغشاء المحيط بمحاور الخلية العصبية).
علم الوراثة
منتشر في سكان منطقة شمال أوروبا، وهو مرض وراثي متنحٍّ AR. تقع الجينات المسببة له على كرموسوم 6q22-q24، وموقع 10pter-p11.2.
اقرأ أيضًا متلازمة ستوكهولم.. هل هي اضطراب نفسي أم لا؟
الأعراض السريرية
يمكن أن تظهر الأعراض بعد الولادة، ويصاب به كثيرًا من تجاوز الثلاثين عامًا، وعدد المصابين من الجنسين متساوٍ، ويتطور المرض ببطء، وأول أعراضه هو العمى الليلي، وعدم استقرار الخطوات عند المشي.
وتشمل الأعراض الرئيسة
ضيق في مجال الرؤية، وفقدان البصر تدريجيًّا، والعمى الليلي، وإعتام عدسة العين، والتهاب الشبكية الصباغي. ويظهر تلف الأعصاب المحيطية في ضعف العضلات المتناظرة للأطراف، وضمور العضلات، وظهور اضطرابات حسية سطحية ظهورًا واضحًا.
وتباطؤ سرعة ناقل العصب المحيطي، والاختلاج المخيخي، وعدم استقرار الخطوات عند المشي، والشعور بالرعشة، والإصابة بالرأرأة، وفقدان السمع الحسي العصبي وحاسة الشم، وظهور جلد متقشر (مرض السُماك) في راحة اليدين وعند نهاية القدم والجسم كله.
ويعاني بعضنا الآخر من تشوهات في الهيكل العظمي، والجنف (انحناء جانبي للعمود الفقري)، وتقوُّس الساقين، وتعجر الأصابع.
أضرار القلب والأوعية الدموية
أكثر من 50% يعانون اعتلال عضلة القلب، واضطرابات في القلب، وأظهر مخطط القلب الكهربائي (رسم القلب) متلازمة كيو- تي QT طويلة الأمد (LQTS)، وانخفاض القطعة إس تي ST، وانخفاض الموجة تيT، وحدوث اضطرابات مختلفة، بما في ذلك انسداد الأذين البطيني التام في الحالات الشديدة، والوفاة بسبب قصور القلب أو الانسداد.
اقرأ أيضًا متلازمة أليس في بلاد العجائب وأعراضها الغريبة
الاختبارات التشخيصية والفحوص
الاختبارات التشخيصية
قلة عدد الخلايا في السائل الدماغي الشوكي، وزيادة الألبومين، وزيادة الدهون في الدم.
التشخيص
وفقًا للأعراض السريرية، حدوث ظاهرة التَفارُق الأَلْبومينِي السيتولوجي في خلايا السائل الدماغي الشوكي، مخطط القلب الكهربائي (رسم القلب) غير الطبيعي، ويمكن أيضًا التشخيص عن طريق تحديد كمية حمض الفيتانيك في الدم والتحليل الكيميائي للأنسجة.
اقرأ أيضًا معلومات عن متلازمة بيكا.. وما طرق علاجها؟
تمييز المرض وعلاجه
التمييز
يجب التفريق بينه وبين اعتلال الأعصاب الطرفية، ومتلازمة غيلان باريه، وضمور المخيخ، والزهري العصبي، والورم السحائي.
العلاج
الاكتشاف المبكر والعلاج المبكر هما المفتاح، وعلاج الأعراض هو المحور الرئيس. الحد من تناول الأطعمة الغنية بحمض الفيتانيك أو بديله (الفيتانول) مثل الخضار والفواكه.
ويمكن أيضًا تناول مجموعة متنوعة من الفيتامينات وخاصة فيتامين ب 1 وفيتامين ب 6، لتحسين وظائف القلب، وعلاج عدم انتظام ضربات القلب، ويمكن تركيب منظم ضربات القلب الدائم في حالة انسداد الأذين البطيني التام.
يجب عليك تسجيل الدخول أولاً لإضافة تعليق.