أعراض متلازمة واردنبورغ وأنواعها

تنقسم متلازمة واردنبورغ إلى أربعة أنواع بناءً على الأعراض. وتعتبر متلازمة واردنبورغ اضطراباً وراثياً يتميز بنقص التصبغ (البهاق- الألبينية) في الجلد والشعر. ويمكن أن يتسبب أحد أنواع متلازمة واردنبورغ أيضاً في الإصابة بالصمم الخلقي (الصمم عند الولادة). ويعتقد أن هذا المرض يمثل 2-3٪ من جميع حالات الصمم الخلقي. وتصيب متلازمة واردنبورغ الذكور والإناث على حد سواء والأشخاص من جميع العرقيات. تقدر إصابة حالة واحدة من بين 42 ألف شخصا.

الأعراض والأنواع:

تنقسم المتلازمة إلى أربعة أنواع بناءً على الأعراض. فإذا كان الشخص يعاني من عرضين رئيسين أو يعاني من عرض رئيس بالإضافة إلى عرضين ثانويين من القائمة التالية، فيعتبر مصابا بمتلازمة واردنبورغ من النوع الأول.

الأعراض الرئيسية:

1.الصمم أو ضعف السمع (فقدان السمع الحسي العصبي الخلقي) (58٪ من المصابين).

2. عيون زرقاء غامقة أو تباين في لون العينين.

3. ناصية شعر الرأس البيضاء، أو شيب الشعر.

4. تغير في الزاوية الداخلية للعين إلى الجانب (الوجه العكسي).

الأعراض الثانوية:

1. نقص التصبغ في الجلد (الوضح الخلقي/ بقع البشرة البيضاء).

2. انخفاض الحاجبين باتجاه منتصف الوجه.

3. تشوه في الأنف.

4. الشيب المبكر للشعر(قبل 30 سنة).

تتشابه أعراض النوع الثاني مع أعراض النوع الأول، باستثناء عدم وجود مساحة كبيرة بين العينين. كما أن 77٪ من مرضى النوع الثاني يعانون من ضعف السمع.

تتشابه أعراض متلازمة النوع الثالث أو متلازمة كلين-واردنبورغ مع أعراض النوع الأول، ولكنها تتضمن أيضاً تشنجات العضلات.

تتشابه أعراض متلازمة النوع الرابع أو متلازمة شاه -واردينبيرغ مع أعراض النوع الأول، ولكنها تشمل أيضا مرض هيرشسبرونغ Hirschsprung  (اضطرابات خلقية تصيب الأمعاء).

التشخيص:

قد يعاني الأطفال الذين يولدون بمتلازمة واردنبورغ من تغيرات مميزة في الشعر والجلد وفقدان السمع. ومع ذلك، إذا كانت الأعراض خفيفة، فقد يصعب تشخيص متلازمة واردنبورغ، حتى يتم تشخيص أفراد الأسرة وفحصهم. ويمكن اجراء اختبار السمع الرسمي لاكتشاف ضعف السمع.

العلاج:

تختلف أعراض متلازمة واردنبورغ باختلاف الأشخاص، حتى وإن كانوا من العائلة نفسها. لا يحتاج البعض إلى العلاج، بينما قد يحتاج البعض الآخر إلى الجراحة بسبب  تشوهات العين أو التشوهات الأخرى. لا تؤثر متلازمة واردنبورغ عادةً على العقل، لذا لا يلزم وضع قيود على النظام الغذائي أو النشاط.

الاستشارة الوراثية:

نظرًا لأن نمط المتلازمة في النوعين الأول والثاني صبغي جسمي منتحٍ، فإن نسبة إنجاب المصابين لطفل مصاب في كل حمل 50 ٪. ونظرًا لأن الأعراض قد تختلف من شخض لآخر، فمن المستحيل التنبؤ بما إذا كان الطفل المصاب سيعاني من أعراض أكثر خفة أو حدة من أبويه. ويعتبر النمط الوراثي من النوع الثالث والرابع أكثر تعقيدًا، لكن الاستشارة الوراثية يمكن أن تساعد في تقييم مخاطر متلازمة واردنبورغ على الأطفال.

المصادر والدراسة باللغة الصينية:

1.  Bason,L。(2002)。 Waardenburg综合征。 eMedicine。

2. Dourmishev AL,Dourmishev LA,Schwartz RA等人。 Waardenburg综合征。 Int J Dermatol 1999; 38:656。Richard N. Fogoros,MD编辑

https://zhcn.approby.com/waardenburg%E7%BB%BC%E5%90%88%E7%97%87%E7%8A%B6%E5%92%8C%E7%B1%BB%E5%9E%8B/

بقلم الكاتب


باحثة ماجستير قسم اللغة الصينية تخصص ترجمة المصطلحات طبية بكلية الألسن جامعة عين شمس، حصلت على الليسانس 2012، حصلت على دبلومة الترجمة التحريرية عام 2015، شاركت في اليوم الثقافي الصيني للقسم بكلية الألسن عام 2012 وعام 2013، قائد مجموعة "سور الصين العظيم" ورشة ترجمة تحريرية عن ثورة 25 يناير 2011 تحت إشراف تحت د ماجدة، شاركت في ورشة ترجمة تحريرية تحت عنوان "سياسة الاصلاح والانفتاح بالصين عام2012 تحت اشراف د ناهد. حصلت على الجائزة التشجيعية في الكتابة الصحفية مسابقة "أنا والصين" عام 2018. أهم الأعمال: شاركت في ترجمة كتاب "قصة نجاح علي بابا" سيرة جاك ما الذاتية، أغني رجل في الصين شاركت في ترجمة كتاب "الخان" مجموعة قصص أدبية عن العمال الصينين شاركت في ترجمة كتاب "مذابح نانجينغ" أول مرجع تاريخي وثائقي عن حرب اليابان ومذابح نانجينغ ترجمة كتاب "من أجلك مستقبلا" رسالة إلى ابنتي، في علم النفس التربوي عن فترة المراهقة عند الفتيات. ترجمة كتاب "مقابلة خاصة جدا" لأشهر كاتب قصص قصيرة في الصين لا ماو وصدر حديثا في معرض الكتاب 2020 مراجعة كتاب الحوكمة الإجتماعية في الصين معرض الكتاب 2020 ترجمة الدليل النفسي الوقائي في زمن الكورونا


ملاحظة: المقالات والمشاركات والتعليقات المنشورة بأسماء أصحابها أو بأسماء مستعارة لا تمثل الرأي الرسمي لجوَّك بل تمثل وجهة نظر كاتبها.

ما رأيك بما قرأت؟
اذا أعجبك المقال اضغط زر متابعة للكاتب و شارك المقال مع أصدقائك على مواقع التواصل الاجتماعي حتى يتسنى للكاتب نشر المزيد من المقالات الجديدة و المفيدة و الإيجابية..

تعليقات

يجب عليك تسجيل الدخول أولاً لإضافة تعليق.
تسجيل دخول إنشاء حساب جديد

هل تحب القراءة؟ كن على اطلاع دائم بآخر الأخبار من خلال الانضمام مجاناً إلى نشرة جوَّك الإلكترونية

نبذة عن الكاتب

باحثة ماجستير قسم اللغة الصينية تخصص ترجمة المصطلحات طبية بكلية الألسن جامعة عين شمس، حصلت على الليسانس 2012، حصلت على دبلومة الترجمة التحريرية عام 2015، شاركت في اليوم الثقافي الصيني للقسم بكلية الألسن عام 2012 وعام 2013، قائد مجموعة "سور الصين العظيم" ورشة ترجمة تحريرية عن ثورة 25 يناير 2011 تحت إشراف تحت د ماجدة، شاركت في ورشة ترجمة تحريرية تحت عنوان "سياسة الاصلاح والانفتاح بالصين عام2012 تحت اشراف د ناهد. حصلت على الجائزة التشجيعية في الكتابة الصحفية مسابقة "أنا والصين" عام 2018. أهم الأعمال: شاركت في ترجمة كتاب "قصة نجاح علي بابا" سيرة جاك ما الذاتية، أغني رجل في الصين شاركت في ترجمة كتاب "الخان" مجموعة قصص أدبية عن العمال الصينين شاركت في ترجمة كتاب "مذابح نانجينغ" أول مرجع تاريخي وثائقي عن حرب اليابان ومذابح نانجينغ ترجمة كتاب "من أجلك مستقبلا" رسالة إلى ابنتي، في علم النفس التربوي عن فترة المراهقة عند الفتيات. ترجمة كتاب "مقابلة خاصة جدا" لأشهر كاتب قصص قصيرة في الصين لا ماو وصدر حديثا في معرض الكتاب 2020 مراجعة كتاب الحوكمة الإجتماعية في الصين معرض الكتاب 2020 ترجمة الدليل النفسي الوقائي في زمن الكورونا